Методи генетичних досліджень
Гібридологічний. Представляє систему схрещувань і аналіз їх результатів.
Цитологічний. Аналіз і порівняння генетичних структур і явищ на клітинному рівні.
Молекулярно-генетичний. Вивчення фізико-хімічної структури і механізмів функціонування генетичного матеріалу.
Генеалогічний. Вивчення родоводів, визначення закономірностей спадковості ознак у ряді поколінь.
Близнюковий. Аналіз і порівняння мінливості у гомозиготних і гетерозиготних близнят.
Популяційний. Вивчення генетичної структури популяцій і динаміки їх змін під впливом зовнішнього середовища.
Селекційний. Створення і підбір початкового експериментального матеріалу.
Закономірності спадковості ознак
Хромосомна теорія спадковості
Згідно з цією теорією, будь-яка пара спадкових чинників локалізована в парі гомологічних хромосом, причому кожна хромосома несе по одному чиннику даної ознаки.
Основні положення хромосомної теорії спадковості:
1) ознаки організмів визначаються дискретними елементарними одиницями спадковості — генами;
2) ген — частина молекули ДНК;
3) гени знаходяться в хромосомах. Кожна хромосома є групою зчеплення генів;
4) гени в хромосомах розташовані лінійно. Кожен ген у хромосомі займає певне місце (локус);
5) між гомологічними хромосомами може відбуватися обмін алельними генами (кросинговер);
6) відстань між генами в хромосомі пропорційна відсотку кросинговеру;
7) існують структурні й регуляторні гени;
8) структурні гени кодують синтез білків;
9) регуляторні гени контролюють і направляють діяльність структурних генів;
10) усередині гена можуть відбуватися рекомбінації і мутації;
11) генотип, будучи дискретним (що складається з окремих генів), функціонує як єдине ціле. На функцію генів впливають чинники як внутрішньоклітинного, так і зовнішнього середовища.
Моногібридне схрещування. Закони Менделя
Г. Мендель
Г. Менделю вперше вдалося визначити закони спадковості ознак у ряді поколінь. Він проводив гібридизацію — схрещування двох організмів, що належать до різних ліній. Потомство, одержане при гібридизації, називається гібридним, а окрема особина — гібридом. Схрещування, в якому беруть участь організми, що відрізняються лише однією парою альтернативних ознак, називається моногібридним.
Перше гібридне покоління прийнято позначати символом F1, батьківське покоління — Р. Мендель ввів поняття спадкового чинника, що відповідає за розвиток ознаки. Згодом такі чинники стали називати генами, а гени, розташовані в аналогічних ділянках гомологічних хромосом, — алельними генами, або алелями. Всі алелі мають строго певні місцеположення в гомологічних хромосомах — локуси. Сукупність усіх членів організму називається генотипом. Сукупність ознак організму, закладених у генотипі і які виявляються під впливом середовища, називається фенотипом. Для позначення одиниць спадковості введена буквена символіка. Гени, які викликають розвиток домінантної ознаки, прийнято позначати великими літерами латинського алфавіту (А, B, C, ...), а рецесивного — малими (відповідно а, b, с, ...). У процесі запліднення зливаються чоловічі та жіночі гамети, утворюється зигота, в якій об’єднуються гени, що відповідають за розвиток однієї й тієї ж ознаки. Наприклад, можуть об’єднатися два гени жовтого забарвлення насіння (AA), два гени зеленого (aa) або жовтого і зеленого (Aa). Зиготу, яка несе однакові алельні гени (AA або aa), називають гомозиготою, а організм, який розвивається з неї, — гомозиготним. Зигота з різними алельними генами (Aa) називається гетерозиготною, а організм — гетерозиготним.
Домінантною називають ознаку, яка завжди виявляється у фенотипі, якщо в генотипі є ген, який його визначає.
Рецесивною називають ознаку, яка виявляється у фенотипі, тільки якщо ген, який визначає його, знаходиться в гомозиготному стані.
На підставі проведених на рослинах гороху експериментів Мендель сформулював правила, відомі як закони Менделя.
1. Правило одноманітності гібридів першого покоління (перший закон Менделя): при схрещуванні двох організмів, що належать до різних чистих ліній (двох гомозиготних організмів), відрізняються за однією альтернативною ознакою, перше покоління гібридів буде одноманітним і нестиме тільки домінантну ознаку (при повному домінуванні).
2. Закон розщеплення (другий закон Менделя): при схрещуванні гібридів першого покоління (двох гетерозиготних організмів) у другому поколінні гібридів спостерігається розщеплення за фенотипом 3 : 1.
Гіпотеза чистоти гамет: при утворенні статевих клітин відбувається розбіжність спадкових чинників, які до цього знаходилися попарно в соматичних клітинах, унаслідок чого вони не можуть потрапити в одну гамету (тобто кожна гамета несе одну алель з пари).
Аналізуюче схрещування
Відкриті Менделем закони мають виняткове значення для сільського господарства і медицини. При виведенні нових порід свійських тварин і сортів культурних рослин підбирають батьківські пари з урахуванням домінування ознак, їх розщеплення в F2. При цьому необхідно знати, що гомо- чи гетерозиготні організми відібрані для селекційної роботи. Знаючи фенотип, не можна бути впевненими, що вихідні форми гомозиготні.
Для визначення генотипу використовують метод аналізуючого схрещування. Відомо, що фенотип однозначно відповідає генотипу тільки у разі рецесивної гомозиготи. Тому для встановлення генотипу особину схрещують з рецесивною гомозиготою. Оскільки всі гамети рецесивної гомозиготи несуть рецесивний ген, то характер розщеплення у нащадків за фенотипом відповідатиме типу гамет досліджуваних батьків.
Дигібридне схрещування
При дигібридному схрещуванні аналізується успадкування в потомстві двох ознак (якщо ознак більше за дві, схрещування називають полігібридним); гени ознак, які аналізують, повинні знаходитися в різних парах гомологічних хромосом.
Число фенотипів у другому поколінні при повному домінуванні визначається формулою:
 .
Аналізуючи кожну ознаку окремо, одержуємо результат, який відповідає другому закону Менделя.
Закон незалежного успадкування ознак (третій закон Менделя): при дигібридному схрещуванні розщеплення по кожній парі алельних ознак відбувається незалежно.
Зчеплене успадкування
Гени, що розташовані в одній хромосомі, називають зчепленими. Вони успадковуються спільно і не розщеплюються згідно із законами Менделя.
Поява несподіваних фенотипів пояснюється тим, що хромосоми під час мейозу можуть так тісно зближуватися (кон’югувати), що між ними відбувається перехрещення і обмін ділянками — кросинговер.
Вірогідність кросинговеру залежить від розташування генів у хромосомі: чим далі вони стоять один від одного, тим частіше відбувається кросинговер. Відстань між зчепленими генами виражають у відсотках або морганідах, її числове значення дорівнює відсотку кросоверних особин серед нащадків. Якщо ця відстань більша за 50 %, то вірогідність кросинговеру така велика, що гени успадковуються практично незалежно. Відсоток кросинговеру дає можливість будувати генетичні карти — схеми можливого взаємного розташування генів у хромосомі.
Успадкування, зчеплене зі статтю
Хромосоми поділяються на два основні типи: аутосоми, однакові у самців і самок, і статеві хромосоми, які відрізняються у різностатевих особин. У ссавців чоловіча стать гетерогаметна (утворює два типи гамет, які несуть Х- і Y-хромосоми), а жіноча — гомогаметна (утворює один тип гамет, що несуть тільки Х-хромосоми). Стать організму визначається у момент запліднення й обумовлена хромосомним набором зиготи.
Ознаки, гени яких розташовані в статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. Оскільки X- і Y-хромосоми негомологічні, то в гетерогаметному організмі всі гени статевих хромосом представлені тільки однією алеллю. Такий стан гена називається гемізиготним, у цьому випадку ген обов’язково виявиться у фенотипі.
Цитоплазматична спадковість
Цитоплазматична спадковість — спосіб передачі генетичної інформації за допомогою структурних елементів цитоплазми. У клітинах еукаріот є органели, що містять власну ДНК — мітохондрії і хлоропласти. Ця ДНК, так само як і ядерна ДНК, зумовлює формування ознак організму. Цитоплазматична спадковість має материнський характер — успадковуються і виявляють себе лише гени, що містяться в цитоплазмі яйцеклітини. Цитоплазматично успадковується така ознака, як право- і лівозакрученість черепашки у ставковика.
Мінливість
Мінливість — властивість живих організмів існувати в різних формах. Мінливість поділяють на спадкову (генотипічну) і неспадкову. Модифікаційна мінливість виникає під впливом зовнішнього середовища. Спадкова мінливість пов’язана із зміною генетичного матеріалу.
Усі ознаки організмів можна умовно поділити на якісні та кількісні. Перші встановлюються описовим шляхом (забарвлення шерсті, форма тіла, статеві відмінності), другі визначаються шляхом вимірювання (несучість, маса насіння, плодів, удій і т. д.). На розвиток кількісних ознак дуже впливає дія чинників середовища, тоді як прояв якісних ознак практично повністю визначається генотипом. Межі, в яких можлива зміна ознак у даного генотипу, називають нормою реакції.
Неспадкова (модифікаційна) мінливість — мінливість, не пов’язана із зміною генотипу. Наприклад, у горностаєвих кроликів біла шерсть виростає при підвищенні температури, чорна — при зниженні. Зміни фенотипу, які не успадковуються, називаються модифікаціями. Спектр модифікацій обмежений нормою реакції, яка відбиває генетичні межі модифікаційної мінливості. Наприклад, все листя на одному дереві має один і той самий генотип, але його розміри варіюють у певних межах залежно від освітленості. Модифікаційні зміни мають пристосувальний характер. Завдяки широкій нормі реакції підвищується ймовірність виживання організмів у мінливих умовах існування.
У межах норми реакції модифікації ознаки утворюють безперервний ряд поступових змін — від мінімальних до максимальних, які групуються навколо деяких середніх значень. Якщо різні стани (варіації) ознаки упорядкувати за збільшенням або зменшенням, вони утворять варіаційний ряд.
Спадкова (генотипна) мінливість визначається генотипом і зберігається у ряді поколінь. Спадкову мінливість поділяють на мутаційну і комбінативну
|